Jubiläum: 30 Jahre DEBRA Austria, 20 Jahre EB-Haus Austria
Von Mag.a (FH) Elisabeth Rettenbacher | med.ium 3+4/2026
Im Sinne der Vision „Heilung von EB ist möglich“ wurde sehr bald begonnen, EB-Forschung zu fördern, um Linderungs- und Heilungsmöglichkeiten zu entwickeln. 2005 folgte ein zentraler Meilenstein: die Errichtung der weltweit ersten Spezialklinik für „Schmetterlingskinder”, dem EB-Haus Austria am Salzburger Universitätsklinikum. Seither wird das EB-Haus Austria überwiegend mittels Spenden finanziert.
Das EB-Haus Austria am Salzburger Universitätsklinikum als Expertise-Zentrum für EB
Es ist in seiner Struktur weltweit einzigartig und setzt neue Maßstäbe in der Versorgung von Betroffenen mit EB. Was es so besonders macht, ist die nahtlose Integration von klinischer Expertise, direkter Patientenversorgung, Forschung und Weiterbildung an einem einzigen Standort. Im EB-Haus greifen alle Rädchen wie bei einem präzisen Uhrwerk ineinander: Die Ambulanz bietet nicht nur hochspezialisierte Betreuung und einfühlsamen PatientInnenkontakt durch das EB-Haus Team, sondern kann auf ein Netzwerk von EB-geschulten KollegInnen unterschiedlichster Professionen (Ernährungsberatung, Gynäkologie, Anästhesie, …) in den Salzburger Landeskliniken zurückgreifen, um die ganzheitliche Versorgung sicherzustellen.
Die enge Zusammenarbeit mit der Forschungseinheit und dem klinischen Studienzentrum ermöglicht es, die Bedürfnisse der PatientInnen unmittelbar in die Forschung einfließen zu lassen und neue Therapieansätze effizient zu entwickeln und zu testen. Wissen zu bündeln, weltweite Vernetzung, Aus- und Weiterbildung und fachlichen Austausch zu fördern, sind Kernaufgaben der EB-Akademie, welche durch die Plattform EB-Clinet geleistet werden. Das internationale, klinische Netzwerk von EB-Zentren und ExpertInnen umfasst derzeit international rund hundert Kooperationspartner. Die holistische Betreuung, welche „Schmetterlingskinder“ im EB-Haus erfahren, ist weltweit nach wie vor einzigartig.
Trotz der umfassenden Versorgung im EB-Haus ist ein Leben mit EB für Betroffene und ihr familiäres Umfeld eine enorme Herausforderung – medizinisch, finanziell und menschlich
Mit der Geburt beginnt EB und begleitet die Betroffenen ihr ganzes Leben lang. Epidermolysis Bullosa umfasst eine heterogene Gruppe seltener, genetisch bedingter Hauterkrankungen. Derzeit werden Mutationen in 16 Genen mit strukturellen und funktionellen Integritätsverlusten der intraepidermalen und dermoepidermalen Ankerstrukturen bei EB assoziiert. Diese führen zu spontaner oder druck- oder reibungsinduzierter Zell- bzw. Gewebedehiszenz. Da auch Gastrointestinal-, Respirations-, Urogenitaltrakt oder Skelettmuskel ähnliche Proteinexpression aufweisen, können Schleimhaut- und Extrakutanmanifestationen zu Komplikationen wie z.B. Ösophagusstenosen durch Vernarbung, Pseudosyndaktylien oder Symblepharon führen.
Bei schwerwiegenden Subtypen entwickelt sich damit über den Verlauf eine Multisystemerkrankung mit verkürzter Lebenserwartung. Das klinische Spektrum - bei etwa 40 Subtypen von EB – umfasst neben extrem schweren Verläufen auch mildere Formen mit geringerem Versorgungsbedarf. Diese Individualität macht die Versorgung von EB-PatientInnen so schwierig, welche flexibel und sensitiv abgestimmt werden muss.
Die beste Hilfe für die PatientInnen und ihre Angehörigen ist eine stabile, fundierte und vor allem interdisziplinäre medizinische Versorgung, mentale und entwicklungspsychologische Unterstützung vom Kleinkind bis hin zum jungen und zur jungen Erwachsenen und adäquate Palliativversorgung zum Erhalt bestmöglicher Lebensqualität. Damit dies langfristig gewährleistet und stetig ausgebaut werden kann, ist Erkenntnisgewinn durch Forschung nötig, welche neue Behandlungsansätze entwickelt und bestenfalls zur Heilung der Erkrankung führt.
Eine spendenfinanzierte Erfolgsgeschichte jenseits des etablierten Systems
Das EB-Haus Austria wird auch nach 20 Jahren noch praktisch zur Gänze mit Spendengeldern finanziert. Der laufende Betrieb der Einrichtung wird seit Beginn an durch die Selbsthilfegruppe DEBRA Austria getragen. Eine bemerkenswerte, spendenfinanzierte Erfolgsgeschichte jenseits der üblichen Förderstrukturen, die trotzdem auch die Frage laut werden lässt, warum öffentliche Mittel im Bereich der seltenen Erkrankungen derart limitiert sind. Die Spender kommen aus dem Privatbereich (Schulklassen, Benefizveranstaltungen, Kunst), sowie Unternehmen oder anderen Kooperationspartnern und werden für sowohl für die medizinische Versorgung der Betroffenen, direkte Unterstützung der EB-Familien und Forschung eingesetzt.
Die Übernahme von Leistungen durch DEBRA Austria für Betroffenen sind vielfältig und in den meisten Fällen lebenslang. Die Unterstützung reicht von Spezialkleidung auf Seidenproteinbasis, Verbandsmaterialen und Cremes zur Wundversorgung, Spezialkinderwägen, Seminare und Schulungen für Angehörige und Partnerhunden, bis hin zu Deckung von hohen Selbstbehalten für Pflegeleistungen im häuslichen Umfeld, individuelle und medizinische Begleitung in Kindergärten und Schulen, psychologische Leistungen, oder Ergo- und Physiotherapie, sowie Nahrungsergänzungsmittel.
Über Meilensteine und Perspektiven im Gespräch mit Dr. Rainer Riedl, Obmann von DEBRA Austria und Univ.-Prof. Dr. Johann Bauer, Vorstand Universitätsklinik für Dermatologie und Allergologie
In Jubiläumszeiten blickt man auch gerne zurück, würdigt Entwicklungen und richtet den Blick nach vorne. Dr. Rainer Riedl ist Mitgründer und Obmann von DEBRA Austria und prägt seit 30 Jahren die Angebote und Hilfestellungen der PatientInnenorganisation. Als wirtschaftlicher Leiter des EB-Hauses ist er bestens mit den Agenden des Expertisezentrums vertraut:
„Die gute Zusammenarbeit zwischen DEBRA Austria, dem Universitätsklinikum Salzburg und im speziellen der Abteilung für Dermatologie war und ist eine der vielen Voraussetzungen dafür, dass das EB-Haus seit 20 Jahren erfolgreich betrieben und nach wie vor ausgebaut werden kann. Positive Rückmeldungen erhält diese einzigartige Einrichtung nicht nur von den vielen hier medizinisch höchst kompetent versorgten Patientinnen und Patienten. Auch national und international gilt das EB-Haus als Leuchtturm in Versorgung, Forschung und Ausbildung auf dem Gebiet der Epidermolysis bullosa. So wurde das EB-Haus bereits 2017 als erstes österreichisches Zentrum nach dem Nationalen Aktionsplan für seltene Erkrankungen (NAP.se) als Expertisezentrum designiert und ins ERN Skin aufgenommen. 2020 wurde es mit dem renommierten, vom europäischen Dachverband für seltene Erkrankungen (EURORDIS) vergebenen Black Pearl Award für „Holistic Care“ ausgezeichnet. Somit kann diese Einrichtung selbst aber auch der Weg von der ersten Idee bis zur tatsächlichen Realisierung vielleicht auch anderen, ähnlichen Initiativen als Motivation und Vorbild dienen.“
Univ.-Prof. Dr. Johann Bauer als ehemaliger Leiter der Forschungsabteilung des EB-Haus Austria und heutiger Primar der Dermatologie am Salzburger Universitätsklinikum sowie medizinischer Leiter des EB-Haus Austria, blickt auf Erfolge und Meilensteine in der medizinischen Forschung zurück:
„Seit vielen Jahren wird am Uniklinikum Forschung für die Schmetterlingskinder betrieben. Während in den ersten Jahren die Diagnostik im Fokus stand, konnten darauf aufbauend in den Jahren ab 2005 Therapieformen inklusive Gentherapie am EB-Haus Austria untersucht werden. Dies führte unter anderem zu den frühen Erfolgen der ex-vivo Gen-Therapie bei der Komplettbehandlung eines Patienten mit junktionaler Epidermolysis bullosa. Auch die Bekämpfung der systemischen Komplikationen der EB wird in der Zukunft weiterhin ein Fokus sein. Internationale Entwicklungen wie der Einsatz von neuen Antikörpern gegen Entzündungsmoleküle werden hier deutliche Verbesserungen erbringen. Auf diesem Gebiet warten wir auch mit Spannung auf die Ergebnisse der globalen Phase 2-3 Studie zu Diacerein bei Epidermolysis bullosa simplex, welche auf Ergebnissen der EB-Haus Forschung basiert.
Auf dem Gebiet der Frühdiagnostik und Kartierung von Wunden wird der Einsatz von 3-D- Körperaufnahmen zunehmende Verbesserungen bringen. Zusammen mit dem Uniklinikum ist das EB Haus Austria mit der Ganzkörper-3-D-Fotografie hier am neuesten Stand. Entwickelt werden KI-Module für die Schmetterlingskinder zusammen mit der Paris-Lodron Universität Salzburg.“
Trotz aller Auszeichnungen und Erfolge ist EB nach wie vor unheilbar. Für Patientinnen und Patienten bleibt EB zum Teil ein lebensbegleitendes Martyrium. Daher kann man trotz der vielen Erfolge im EB-Haus noch nicht zufrieden sein, auch wenn in den letzten drei Jahren erstmals Medikamente spezifisch für EB zugelassen wurden.
„Um die Multisystem-Erkrankung EB merkbar zu lindern oder gar ursächlich zu heilen, braucht es weiterhin ein starkes Engagement in Forschung sowie Medikamentenentwicklung und DEBRA Austria sowie seine befreundeten EB-Patientengruppen in anderen Ländern als Antreiber“, so Dr. Rainer Riedl
Das EB-Haus pflegt daher einen intensiven Austausch mit führenden forschenden und medizinischen Einrichtungen weltweit, um Wissen zu bündeln und Synergien zu schaffen. Gleichzeitig ermöglichen Partnerschaften mit lokalen Industriepartnern den Einsatz der neuesten Technologien in der Forschung, was die Effizienz und Qualität der Arbeit zusätzlich steigert. Diese umfassende Bündelung und Vernetzung und Weitergabe von Wissen und Ressourcen ist der Schlüssel zur bestmöglichen Versorgung der PatientInnen.
Erfolgreich etablierte Projekte zur langfristigen Sicherung der Versorgungsqualität
Ambulanz: Das EB-Handbuch als Wegbegleiter für Familien
Das EB-Handbuch bündelt das Expertenwissen des medizinischen und pflegerischen Teams des EB-Hauses und bietet als Onlinenachschlagewerk die Möglichkeit auch außerhalb der Ambulanzbesuche Hilfestellungen für den Alltag zu finden. Es richtet sich an alle, die als Betroffene oder Angehörige mit den vielen Herausforderungen leben, die mit Epidermolysis bullosa verbunden sind. Die Inhalte sind dabei subtypenspezifisch gegliedert und bietet Informationen, um die unterschiedlichen Ausprägungen dieser Erkrankung und ihre Folgen besser zu verstehen und zu lernen die vielfältigen Herausforderungen gut zu meistern, die ein Leben mit EB mit sich bringen. Die Inhalte sind so vielfältig wie die Krankheit selbst und umfassen beispielsweise Kapitel zum Umgang mit Neugeborenen, das Management des Alltags mit EB, Ernährung, Wund- und Schmerzmanagement, Bekleidung, Kindergarten und Schule mit EB etc.
Akademie: EB-Clinet als Hub für Wissen und Austausch
Zwar finden sich international verstreut vereinzelte Zentren, die durch langjährige PatientInnenbetreuung über entsprechendes Know-How verfügen. Global gesehen gibt es jedoch immer noch zu wenige medizinische SpezialistInnen für die Diagnose und Behandlung von Epidermolysis bullosa. 2012 wurde im EB-Haus Austria daher eine einzigartige Initiative gestartet: das klinische Netzwerk EB Clinet, mit dem Ziel, in jedem Land der Welt zumindest einen EB-Experten oder eine Expertin bzw. ein EB-Zentrum für EB-PatientInnen zu etablieren. Heute vereint diese internationale klinische Plattform mit Stand 2025 rund hundert Fachkräfte weltweit. Durch Angebote wie Online Seminare, leichter Zugang zu gesammelten Informationen auf der Website (www.eb-clinet.org), Symposien, Konferenzen und den monatlichen EB-Clinet Newsletter erleichtert die Plattform den weltweiten Austausch von Wissen und Erfahrung unter ÄrztInnen und TherapeutInnen maßgeblich. Ein junges, jedoch weltweit bereits als wichtige Ressource angenommenes Projekt, ist das 2020 entstandene ‚Nursing Forum for EB Care‘ – eine digitale, zeitnahe und effiziente Austauschmöglichkeit für medizinisches Pflegepersonal, von dem PatientInnen weltweit und unmittelbar profitieren. So konnte die kollektive Expertise des Netzwerks bereits wertvolle Hilfestellungen leisten, beispielsweise bei der Entscheidungsfindung hinsichtlich der besten Optionen für einen angemessenen Lidschluss während der Nacht oder der besten Art einen Gipsverband nach einer Verletzung anzulegen.
Forschung: Von Meilensteinen und innovativen Therapiemöglichkeiten
Bereits seit Eröffnung des EB-Haus Austria steht neben medizinischer Versorgung auch Forschung im Mittelpunkt. Wissenschaftliche Schwerpunkte sind Wundheilung, Krebsfrüherkennung und -behandlung sowie kausale Therapien für EB. Neben über 100 Publikationen in begutachteten Journalen, welche den Wissensstand zu EB wesentlich erweitert haben, ist die Entwicklung von Diacerein für die Behandlung von EB simplex (EBS) einer der herausragenden Erfolge des Forschungsteams. Der Wirkstoff wird derzeit durch einen Industriepartner in einer international angelegten Phase 2/3 Studie auf Wirksamkeit und Sicherheit geprüft. Ziel ist eine Marktzulassung innerhalb der nächsten 3 Jahre.
Die Beteiligung an dem medial bekannten Fall eines deutschen JEB-Patienten (junktionale EB), welchem durch den Einsatz einer ex vivo-Gentherapie nach einer krankheitsverschlechternden Infektion das Leben gerettet wurde, ist ebenfalls ein Meilenstein der EB-Haus Forschung. Dem Patienten wurde dabei ein Hautstück entnommen, durch einen Kooperationspartner in Modena Stammzellen isoliert, diese genetische Information zugefügt, sodass die daraus entstehenden Hautzellen in der Lage waren, wieder ein funktionales Protein zu bilden, Transplantate gezüchtet und diese dem Patienten auf etwa 80% des Körpers rücktransplantiert. Das Forschungsteam begleitete die Behandlung dabei durch wissenschaftliche Analyse auf molekularbiologischer Ebene, um die Transplantationserfolge nachvollziehen zu können.
Charakteristisch für die hohe Qualität der EB-Forschung ist außerdem die Summe der eingeworbenen Drittmittel seit Bestehen der Einheit. Diese belaufen sich auf 4,1 Mio Euro in den letzten 10 Jahren und speisen sich aus hochkarätigen nationalen und internationalen Ausschreibungen, wie beispielsweise FWF (Fond zur Förderung der wissenschaftlichen Forschung) oder NIH (National Institute of Health).
All diese Anstrengungen gipfelten 2025 in der Gründung des EB Research Institute, einem gemeinnützigen, translationalen Forschungs- und Entwicklungsinstitut, welches aufbauend auf dem erlangten Wissen nun als Innovationszentrum fungiert und den Fokus auf Arzneimittelforschung erweitert.
Studienzentrum: Hochqualitative Durchführung von klinischen Studien als regulatorische Voraussetzung für neue Therapien
Sicherheits- und Effektivitätsprüfungen durch klinische Studien sind Voraussetzung für Zulassungen neuer Therapien oder Indikationserweiterungen bereits etablierter Medikamente. Relevanzbeurteilung, detaillierte Datensammlung, Datenmanagement, spezialisierte Betreuung benötigen sowohl hohe medizinische Expertise als auch geschultes administratives Personal. Um an globalen Entwicklungen teilhaben und Fortschritt zu ermöglichen, wurde 2018 das EB-Haus Studienzentrum etabliert. Somit bietet sich die Möglichkeit, sowohl hauseigene Forschungsergebnisse in Pilotstudien umzusetzen, als auch in Zusammenarbeit mit der forschenden Industrie Produkte, gemeinsam mit PatientInnen zu testen. So war das Team Teil jener Studie, welche zur Zulassung des weltweit ersten, für EB zugelassenen Medikaments, Filsuvez® führte. Weiters beteiligen sich Mitglieder derzeit federführend an einem internationalen Projekt, welches Ergebnismessungen von Studien bei EB vereinheitlichen sollen, wodurch Vergleichbarkeit hergestellt und Entwicklungen beschleunigt werden können. Im gesamten Prozess klinischer Forschungsprojekte werden PatientInnen als wichtige Partner wahrgenommen, ohne deren Input zu sinnvollen Einflüssen auf verbesserte Lebensqualität keine relevanten Entwicklungen möglich wären.
Es ist von entscheidender Bedeutung, die Anstrengungen fortzusetzen, um mit der wertvollen Unterstützung von SpenderInnenn die bestmögliche Versorgung und Betreuung der Patienten langfristig zu gewährleisten und so kontinuierlich Fortschritte zu erzielen.
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Doppeljubiläum: 30 Jahre DEBRA Austria. 20 Jahre EB-Haus Austria:
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DEBRA Austria - Schmetterlingskinder
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